Le Dernier Problème

Proposé par :

Maxime Michon, Caroline Chong-Nguyen

Service de cardiologie

Hôpital Simone Veil – Eaubonne

Femme de 43 ans sans antécédent particulier, très sportive qui présente une syncope d’effort lors du semi-marathon de Paris. Amnésie de l’épisode, pas de palpitations ni de douleur thoracique. Absence de traumatisme crânien. Elle ne prend aucun traitement et le bilan biologique est sans particularité.

ECG état basal

Quel est votre diagnostic ?

L’ECG déroule un rythme sinusal régulier, il n’ y a pas d’ anomalie de la conduction ou de la repolarisation. On note un allongement du QT à 480ms après correction selon la formule de Bazett avec une forme aplatie de l’onde T.

L’absence de trouble électrolytique, d’antécédent de la patiente et le contexte de survenue lors d’un épisode de stress orientent vers une QT long congénital, à priori de type 1 (SQTL1).
Devant un résultat limite de la valeur du QT, un test à l’adrénaline est réalisé, permettant de confirmer le diagnostic :

La patiente a été mise sous bêta bloquants et une analyse génétique est en cours.

Syndrome QT long congénital : définition/clinique/diagnostic

La prévalence de la maladie est estimée à 1/2500 naissances. Il s’agit d’une maladie génétique à transmission autosomique dominante dans 95% des cas avec des gènes impliqués codant pour des sous unités des canaux ioniques, responsables d’une augmentation des courants dépolarisants Na+ et Ca2+, ou d’une diminution des courants potassiques repolarisants.
La conséquence est une prolongation du potentiel d’action ventriculaire, se traduisant par une prolongation de l’intervalle QT, pouvant dégénérer en torsade de pointe.

Les deux éléments cardinaux du SQTL sont des épisodes de syncope souvent traumatisant (ce qui n’était pas le cas chez cette patiente bien que le malaise fut brutal), pouvant conduire à un arrêt cardiaque et à une mort subite, et des anomalies électrocardiographiques, comprenant un allongement de l’intervalle QT et des anomalies de l’onde T.

Le SQTL1 se caractérise par une onde T étendue
Le SQTL2 se caractérise par une onde T peu ample et bosselée.
Le SQTL3 se caractérise par une onde T tardive.
Le QT long peut être absent à l’état basal et se démasquer à l’effort, lors d’un épisode de stress intense ou par provocation avec injection de faibles doses d’adrénaline.

Syndrome QT long congénital : pronostic/traitement

Le traitement est avant tout préventif, avec une enquête familiale et une contre-indication de tout traitement susceptible d’allonger le QT.
Le traitement de première intention sont les bêta-bloquants et notamment le Nadolol (longue durée d’action).
En cas de résistance au traitement (syncope malgré un traitement bien conduit), un défibrillateur automatique implantable (DAI) peut être proposé.
En absence de traitement le risque de mort subite (50%) est non négligeable par torsade de pointe et fibrillation ventriculaire.

En poursuivant votre navigation sur ce site, vous acceptez l’utilisation de cookies pour vous proposer des contenus et services adaptés à vos centres d’intérêts. Plus d’informations

Les paramètres des cookies sur ce site sont définis sur « accepter les cookies » pour vous offrir la meilleure expérience de navigation possible. Si vous continuez à utiliser ce site sans changer vos paramètres de cookies ou si vous cliquez sur "Accepter" ci-dessous, vous consentez à cela.

Fermer