Une dyspnée évolutive…
Femme de 45 ans, consulte son cardiologue pour dyspnée croissante depuis plusieurs mois. Notion de mort subite inexpliquée chez la tante et le neveu. Voici l’image en échocardiographie.
Aspect de non-compaction ventriculaire gauche avec myocarde morcelé : trabéculations avec récessus très profonds. Cardiomyopathie responsable de mort subite par arythmies ventriculaire ou troubles de conduction de haut degré en raison de l’atteinte du sarcomère, du cytosquelette ou de la mitochondrie dans le cardiomyocyte. Indication à un bilan cardiologique plus poussé avec IRM cardiaque et dépistage des apparentés au 1er degré ainsi qu’une consultation de génétique cardiaque (prélèvement du cas index et si gène retrouvé conseil génétique des apparentés).
Orianne Weizmann, Nancy