Un réhaussement tardif inattendu
Description du cas
Il s’agit d’un patient âgé de 19 ans adressé par son médecin traitant à la suite de la découverte fortuite de troubles de la repolarisation sur un électrocardiogramme (Figure 1) réalisé pour un certificat de non contreindication au sport.
Le patient est asymptomatique, n’a pas d’antécédent médical personnel particulier (notamment pas de myocardite). Il n’y a pas d’antécédent connu de cardiopathie ni de mort subite familiale. Il ne prend aucun traitement.
Une échographie transthoracique est réalisée dans les limites de la normale avec notamment une FEVG à 56% par la méthode Simpson biplan, 55% en automatique (Figure 2), un strain global longitudinal à -17%, la masse myocardique est normale, une épaisseur maximale de paroi à 13mm en latéro-apical.
Le patient a également réalisé une épreuve d’effort sur cycloergomètre menée jusqu’à 150W pour 91% de la
FMT (limitée par des douleurs des jambes), négative cliniquement et électriquement et sans trouble du rythme à l’effort.
Compte-tenu de l’électrocardiogramme pathologique et afin de ne pas méconnaitre une cardiomyopathie hypertrophique apicale, nous avons complété le bilan par la réalisation d’une IRM cardiaque.
L’IRM cardiaque retrouve une altération isolée modérée de la FEVG mesurée à 49%. La masse myocardique est à la limite supérieure de la normale (88g/m2 avec une norme < ou égale à 87g/m2), sans hypertrophie focale ni signe d’obstruction. Il n’y a pas de dilatation ventriculaire gauche (VTDVG 92mL/m2, norme < 112mL/m2). Les séquences d’inversion récupération retrouvent des prises de contraste extensives du ventricule gauche sousépicardiques et intra-myocardiques circonférentielles (Figure 3) intéressant au moins 25% du ventricule gauche.
Les dernières recommandations européennes sur les cardiomyopathies ont introduit une nouvelle entité, les cardiomyopathies ventriculaires gauches non dilatées (non dilated left ventricular cardiomyopathy) définies par :
– une cicatrice non ischémique sans dilatation ventriculaire gauche avec ou sans anomalie de contraction.
– ou une hypokinésie globale (FEVG < 50%) sans dilatation ventriculaire gauche ni cicatrice et non expliquée par des conditions de charge anormales (hypertension artérielle, valvulopathies) ou une coronaropathie.
Dans ce type de cardiopathie, il est recommandé de réaliser systématiquement un Holter ECG, un arbre généalogique et un bilan génétique. Le génotype a une importance pour orienter le dépistage des apparentés au premier degré et intervient dans la stratification du risque rythmique (grade IIa). En effet, certaines mutations sont à haut risque rythmique (laminopathies, cardiopathies à desmoplakine, variants FLNC, PLN, RBM20) et peuvent aboutir à des indications de défibrillateur (en classe IIa) en prévention primaire même lorsque la FEVG est supérieure à 35%. L’IRM permet d’orienter vers le génotype impliqué en fonction du « pattern » de réhaussement tardif (Figure 4).
Concernant le patient, la pratique du sport est pour l’instant contre-indiquée dans l’attente des résultats de l’Holter ECG et du bilan génétique. et électriquement et sans trouble du rythme à l’effort.
